碱性磷酸酶偏高是什么意思女性50岁(肝功能碱性磷酸酶偏高是什么意思)

“老公!你看孩子的腿是不是有点弯?”

小雨(化名)1岁1个月时,刚学会走路。这天,雨妈无意中发现,宝宝站立时小腿中间会形成一个“洞”。

这是…罗圈腿?内八字?

夫妻俩看了半天,也没有什么头绪。第二天,他们带着宝宝去了附近医院。

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图源:网络

检查后,医生告诉他们:O型腿,很常见的,注意补钙

于是,雨妈买来育儿书,更加精心地照顾孩子。然而,两个月过去,小雨的两条腿却肉眼可见的更“弯”了。

除了O型腿,小雨身上还有变化:她的肋骨下缘向外翻,手腕处的骨头还向外凸起,看起来就像戴了一个“手镯”

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手镯征。

不对劲!雨妈赶紧带着宝宝来到深圳市儿童医院就诊。

这一次,拿到检查报告后,医生沉默了:

“孩子可能得了一种罕见病。”

看着医生严肃的表情,雨妈心跳加速,脑袋“嗡”的一声,脸立马就白了。

01 X型腿、O型腿、鸡胸

孩子有这些情况,趁早去医院

小雨得的“怪病”,确实罕见:低血磷性佝偻病

得了这个病的孩子,由于肾小管磷酸盐的重吸收障碍,大量磷会从尿液中丢失,造成血磷降低,还有骨矿化障碍。

患儿往往会有身材矮小、骨骼畸形、骨痛、骨折等问题,具有较高的致残率和致畸率

根据国外相关统计,10万个孩子里面,大概有4会得这种病。

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来源:腾讯医典

低血磷性佝偻病,还“重男轻女”。这病女孩多见,症状轻;男孩少见,但症状重。

得了这病,在儿童时期不同阶段有不同表现:

  • 小婴儿期

可能会出现头颅骨软化、方颅前囟增大且闭合延迟,并逐渐出现“手镯、脚镯”症状。

  • 婴幼儿期

学会站立、走路后,还会逐渐出现X型腿、O型腿、串珠肋、肋缘外翻、鸡胸、漏斗胸等情况。

再大一些,患儿除了生长迟缓、身材矮小,还有不断加重的骨骼畸形、多发性骨折、骨骼疼痛、牙齿发育异常(牙痛、脱落后不易再生)等症状。

需要提醒的是:

低血磷性佝偻病和其它病因佝偻病,症状相似,容易误诊

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来源:网络

此外,低血磷性佝偻病有一部分是遗传病,会遗传给下一代。

由于雨爸也有“O型腿”,且身高只有140cm。在医生的建议下,他也做了遗传性佝偻病相关基因的检测。

果不其然,雨爸也被查出患有X连锁低血磷性佝偻病(XLH)

“这是一场持久战,你们要有心理准备!”

听了这番话,雨爸雨妈面面相觑,一时说不出话来。

02

别弃疗!

得了罕见病,不等于没救了

病根是低磷,那么,治病就得补磷!

确诊后,大多先采用传统治疗方法:活性维生素D+磷酸盐制剂。这种疗法,能迅速改善孩子的身体状况。

经过近7年的治疗,最近一次复查时,她的O型腿已纠正,身高已接近该年龄段孩子的平均水平

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△ 《龙猫》剧照。来源:网络

看到这里

有些家长瑟瑟发抖:

佝偻病,不是缺钙吗?

常见的儿童佝偻病,是维生素 D 缺乏,造成钙吸收问题,孩子会出现骨质疏松、骨骼改变、出牙晚、走路不稳,下肢呈 X 或 O 型腿等症状。

这一病症在临床上也比较常见,一般幼童两岁以后,随着维生素 D 吸收逐步正常,身体也会恢复正常,并且痊愈。

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来源:腾讯医典

孩子也有点O型腿,

要检查吗?

与维生素 D 缺乏佝偻病相比,XLH 的发病症状很相似,也是以骨骼改变,生长迟缓等情况为主,但是病理是完全不同的,XLH 的血磷低,钙水平正常或偏低。

要区别普通佝偻病与 XLH,最主要的手段是进行严格的检查。

通过进行验血、骨骼 X 线检查等方式进行排查。一般患者的检查报告中显示血磷低、碱性磷酸酶高,如果有家族史,那么基本上是遗传性低血磷性佝偻病。

04 5岁内死亡率超30%

这些罕见病,家长们要了解!

像小雨这样的罕见病的患者,全球超过了3亿,中国就有1680多万人!

目前明确发现的罕见病有差不多7000种,80%都是遗传导致的!而且,只有5%的罕见病有药可以治!

一般,罕见病在孩子出生或者很小的时候就发病了,病情重。由于太少见,很多患者很容易被误诊、可治性很低,5岁以内的孩子死亡率高达30%以上。

所以,罕见病还有个令人心酸的别称,叫做孤儿病,意思就是“不受待见的疾病”。

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  • 仿佛一碰就碎的“瓷娃娃”,是成骨不全症

  • 四肢短小而面容特殊的“大头娃娃”,可能是软骨发育不全

  • 走路都会疼痛的“人鱼娃娃”,可能是多发性骨骺发育不良

  • 会突然手足抽搦的“骨骼畸形娃娃”,则有可能是维生素D依赖性佝偻病IA型

    ……

正因如此,深圳市儿童医院内分泌科将联合多学科共同举办儿童罕见病科普宣教活动

如果您发现孩子有可能患有罕见病,请扫码填写下方调查问卷,报名参加此次活动。

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时间:2022年5月28日(周六)

地点:学术报告厅(AB栋2楼连廊)

报名方式:扫下方二维码

温馨提示

请报名家长填写患儿基本信息,并尽可能附上基因检查报告、染色体检查报告、骨病x线拍片报告。

由于疫情管控,信息填写不全的家庭将不被邀请,活动报名以官方报名成功确认短信为准!

不过,确有需要进一步检查的孩子,我们会现场登记、预约。

网约车驾龄,超龄,封号问题,添加微信:gua564   备注:问题

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